SANIDAD PÚBLICA

El Parlamento Europeo premia a la Unidad de Genética del Virgen del Rocío por su trabajo con enfermedades raras

Sevilla Directo - 12/06/2018 11:56:07
unidad genetica virgen del rocio
La unidad trabaja en la búsqueda del desarrollo de nuevos recursos diagnósticos y de gestión del conocimiento en enfermedades raras. Recibirá el premio el próximo 9 de octubre en Bruselas junto a los otros 47 galardonados de los 28 países de la Unión Europea.

La Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, que dirige el doctor Guillermo Antiñolo, ha sido seleccionada Premio Ciudadano Europeo 2018, un galardón que otorga el Parlamento Europeo cada año a proyectos e iniciativas que facilitan la cooperación transfronteriza o que promueven la comprensión mutua dentro de la Unión Europea.

Para este premio, que reconoce el trabajo de aquellos que promueven los valores europeos en sus actividades cotidianas, han sido seleccionadas otras dos entidades en todo el país: la Universidad Camilo José Cela y Arrels Fundació. Los tres proyectos españoles recibirán el premio el próximo 9 de octubre en Bruselas junto a los otros 47 galardonados de los 28 países de la UE, informa la Consejería de Salud en un comunicado.

La Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción (UGCMFG) es referente nacional en la búsqueda del desarrollo de nuevos recursos diagnósticos y de gestión del conocimiento en enfermedades raras.

Esta unidad presentó el primer gran mapa genético de pacientes, un inmenso banco de datos que, con la historia clínica digital implantada, permitirá avanzar de forma crucial en el campo de las enfermedades raras, una de las prioridades en I+D y salud de la UE. Dentro de este mapa, ya se han secuenciado el genoma completo de 267 personas no relacionadas. Este trabajo se publicó en la prestigiosa revista internacional Molecular Biology & Evolution y recibió el XV Premio Nacional de Investigación del Colegio Oficial de Médicos de Córdoba y CaixaBank.

Al mismo tiempo, se ha diseñado y desarrollado una herramienta bioinformática que permite integrar la información clínica completa presente en la historia clínica digital con los datos genómicos, el procesamiento semi-automático de dichos datos y la trazabilidad de las muestras en el BioBanco. Por tanto, este proyecto supone un nuevo paradigma a nivel internacional para las ER mediante los conocimientos más avanzados de genética, el big data y la digitalización en salud, prioridades de la I+D y desarrollo de la UE.

Con más de 50 profesionales, la unidad tiene una larga trayectoria en la I+D biomédica. En 2008 identificó el gen EYS, el gen más frecuente como causa de retinosis pigmentaria autosómica recesiva y una de las formas más comunes de ceguera hereditaria. La unidad también identificó en 2010 de la causa genética más prevalente en la enfermedad de Hirschprung y publicó en 2017 del primer mapa genómico de referencia en España y Andalucía.

Esta unidad cuenta con más de 60 proyectos de investigación e innovación sanitaria, más de 200 artículos científicos publicados en revistas científicas y más de cien ponencias y conferencias invitadas.

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